Туберозный склероз (болезнь Бурневиля-Прингла)- является генетически детерминированным заболеванием вариабельной пенетрацией генов, наследующимся по аутосомно-доминантному типу с частотой 1:10000. Доказана связь с мутациями генов TSC 1 (гамартин) и 2 (туберин), однако исключение кодировки заболевания другими генами, в настоящее время, подтвердить не представляется возможным, что определяет невозможность использовать генетическую диагностику как стандартный метод исследования данной патологии.

Клиническая картина:

Определена типичная последовательность появления кожных симптомов в зависимости от возраста. «Большие критерии»:

1. «Белые пятна»- определяются в возрасте от 0 до 2х лет. Представляют собой очаги гипопигментации в виде «листа» или «конфетти» размером от 0.1-12 см у новорожденных. И являются единственным симптомом до 2-3х летнего возраста. Подозревать наличие туберозного склероза можно при наличии 3х и более таких пятен. Обследование детей с наличием «белых» пятен и отягощенным семейным анамнезом проводится с использованием лампы Вуда.

2. «Шагреневая кожа» — санительно плотные фиброзные бляшки телесного цвета преимущественно в пояснично-крестцовой области. В 20% случаем бляшки могут появляться в области лба. Определяются в возрасте от 2х до 5 лет

3. «Ангиофибромы» в области носа щек отмечаются в возрасте от 3х до 10 лет. Это сгруппированные, не сливающиеся, узелки телесного цвета.

4. Околоногтевые фибромы «Опухоли Кинана»- ангиофибромы в обалсти околоногтевых валиков в возрасте от 12-16 лет. Кроме основных признаков возможно формирование гамартом в области сетчатки, рабдомиом сердечной мускулатуры- что является потенциально жизнеугрожающими признаками, хотя и саморазрешается в 80% случаев. У почти 90% пациентов может развиваться состояние связанное с формированием обызвествляющихся склеротических бляшек в коре головного мозга. Также гамартомы формируются в щитовидной железе, яичках, костях.

Кроме этого: лимфангиоматоз, почечные ангиомиолипомы относятся к «большим критериям» туберозного склероза. Дополнительными диагностическими признаками могут быть так называемые «малые критерии»: углубления в виде ямочек- дефекты зубной эмали; полипы ректальной области по типу гамартомы; кистозные поражения костной ткани; фибромы десен; непочечные гамартомы и множественные кисты почек; ахроматические пятна на сетчатке. Для клинической постановки дагноза необходимо наличиие Терапия туберозного склероза симптоматическая. При необходимости рекомендуем обратиться к врачу-дерматовенерологу.

 

Заведующий отделением Цыганов П.В.