Ихтиозы (от греч. ichthys-рыба) — гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное нарушение кератинизации(ороговения), клинически проявляющееся диффузным гиперкератозом (утолщением кожи).
Существуют как наследственные, так и приобретенные формы ихтиоза. Общим для всех форм ихтиоза является генетически детерминированное изменение эпидермиса, которое приводит к нарушению его барьерной функции и снижению способности связывать воду.
1.2 Этиология и патогенез
Вульгарный ихтиоз — аутосомно-доминантный дерматоз, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью ( другими словами, невозможно предугадать степень тяжести у планируемого к рождению ребенка . Это может быть еле заметная сухость кожи, или ее тяжёлое поражение).
Основной дефект — генетически обусловленное нарушение синтеза белка профилагрина, белка кератогиалиновых гранул.
Доказано, что мутации гена, кодирующего данный белок ( филаггрин) повышают риск атопических заболеваний.
Дефицит филаггрина вызывает снижение свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, функция которых удерживать воду, и как результат повышенная сухость кожи.
Изолированные вульгарные ихтиозы начинаются чаще после 3-го месяца жизни.
Вульгарный (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ,простой) Вульгарный ихтиоз может проявляться сразу после рождения повышенной сухостью и елкопластинчатым шелушением, но более характерный возраст начала от 4 до 6 мес в виде серовато-белых чешуек.
Основными клиническими проявлениями (жалобами) этой формы ихтиоза являются: o выраженное или незначительное шелушение кожи, o повышенная складчатость ладоней и подошв, o фолликулярный гиперкератоз.
Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие светлые при лёгком течении -, с волнистыми краями. Цвет чешуек может варьировать до темно-серого ,коричневого при тяжёлом течении- (на коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные.
Также частым клиническим проявлением при простом( вульгарном) ихтиозе является фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов. Проявления фолликулярного гиперкератоза наблюдаются на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, может также локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки».
Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими.
Экспрессивность вульгарного ихтиоза вариабельна. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв Диагностика
Диагностика ихтиоза базируется, в основном, на оценке жалоб, анамнеза и клинической картины заболевания
При подозрении на вульгарный ихтиоз рекомендовано обращать внимание на:
- Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
- Появление клинических симптомов на первом году жизни (3-7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
- Четкую сезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
- Сопутствующую аллергологическую патологию: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40-50%. Могут быть одновременно проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
- Сопутствующие заболевания: у большинства больных регистрируются заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм или гипогенитализм (у 3% больных). Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.
Таким образом, для таких пациентов необходим особенный уход для предотвращения осложнений . О чем я расскажу в следующей статье.
